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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie d'Ollier

ORPHA:296PathologieCIM-10 : Q78.4CIM-11 : 2E83.ZOMIM : 166000

Synonymes : Hémichondrodystrophie type Ollier

Définition clinique

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par de multiples enchondromes (tumeurs cartilagineuses bénignes). Les lésions sont généralement unilatérales ou réparties de manière asymétrique. La localisation la plus fréquente est le squelette appendiculaire.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

26 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Abnormal metaphysis morphology
  • Hemangioma
  • Abnormal cartilage morphology
  • Osteolysis
  • Micromelia
  • Multiple enchondromatosis
  • Visceral angiomatosis

🟠 Fréquent (79-30%) — 3

  • Subcutaneous nodule
  • Bone pain
  • Joint stiffness
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
  • Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm(Occasionel (29-5%))
  • Pathologic fracture(Occasionel (29-5%))
  • Genu valgum(Occasionel (29-5%))
  • Cubitus valgus(Occasionel (29-5%))
  • Genu varum(Occasionel (29-5%))
  • Madelung deformity(Occasionel (29-5%))
  • Venous thrombosis(Occasionel (29-5%))
  • Chondrosarcoma(Occasionel (29-5%))
  • Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Sarcoma(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb asymmetry(Occasionel (29-5%))
  • Upper limb asymmetry(Occasionel (29-5%))
  • Lymphangioma(Occasionel (29-5%))
  • Skin ulcer(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie d'Ollier. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • PTH1R3p21.31

    ClinVar : 495 variants

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • IDH215q26.1

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

  • IDH12q34

    ClinVar : 524 variants

    Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:7251
  • ICD-10:Q78.4
  • ICD-11:2E83.Z
  • MONDO:0008145
  • MeSH:D004687
  • MedDRA:10014642
  • OMIM:166000
  • UMLS:C0014084

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.