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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Parkes Weber

ORPHA:90307PathologieCIM-10 : Q87.2CIM-11 : LD26.60OMIM : 608354

Définition clinique

Syndrome de malformation vasculaire complexe congénitale rare caractérisé par la croissance excessive d'un membre (le plus souvent une jambe), affectant les os et les tissus mous, en association avec des malformations capillaires prenant généralement la forme de taches de vin et de multiples fistules artérioveineuses avec dérivation artérioveineuse à haut débit. Ces dernières peuvent également entraîner d'autres complications sévères, dont des saignements anormaux et une insuffisance cardiaque. Des malformations lymphatiques peuvent également être présentes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

44 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Abnormality of the lower limb
  • Arteriovenous malformation

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • High-output congestive heart failure
  • Dilatation
  • Varicose veins
  • Arteriovenous fistula
  • Vascular tortuosity
  • Prominent superficial blood vessels
  • Muscle hypertrophy of the lower extremities
  • Venous malformation
  • Capillary malformation
  • Erythematous plaque
  • Bounding pulse
  • Hemihypertrophy of lower limb
  • Peripheral arteriovenous fistula
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
  • Abnormal B-type natriuretic peptide level(Occasionel (29-5%))
  • Conus terminalis arteriovenous malformation(Occasionel (29-5%))
  • Scaling skin(Occasionel (29-5%))
  • Chest pain(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal lymphatic vessel morphology(Occasionel (29-5%))
  • Dural ectasia(Occasionel (29-5%))
  • Skin ulcer(Occasionel (29-5%))
  • Hemangiomatosis(Très rare (4-1%))
  • Paraplegia(Très rare (4-1%))
  • Urinary retention(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the urinary system(Occasionel (29-5%))
  • Nephrotic syndrome(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal bleeding(Occasionel (29-5%))
  • Subarachnoid hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Myelopathy(Occasionel (29-5%))
  • Headache(Occasionel (29-5%))
  • Spinal arteriovenous malformation(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral arteriovenous malformation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the upper limb(Occasionel (29-5%))
  • Distal sensory impairment(Occasionel (29-5%))
  • Back pain(Occasionel (29-5%))
  • Somatic sensory dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Disseminated intravascular coagulation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the femoral metaphysis(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrophy of the upper limb(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb pain(Occasionel (29-5%))
  • Pain(Occasionel (29-5%))
  • Neck pain(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Parkes Weber. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • RASA15q14.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:9787
  • ICD-10:Q87.2
  • ICD-11:LD26.60
  • MONDO:0020783
  • MedDRA:10075554
  • OMIM:608354
  • UMLS:C5574870

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.