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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Malformation glomuveineuse

ORPHA:83454PathologieCIM-10 : Q27.8CIM-11 : LC51OMIM : 138000

Synonymes : Glomangioma multiples héréditaires · Glomangiomatose · Malformation veineuse avec cellule glomique · Tumeurs glomiques multiples

Définition clinique

Anomalie vasculaire ou angiome rare caractérisés par la présence de petites lésions veineuses multifocales bleu-pourpre affectant principalement la peau.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

16 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Venous malformation
  • Arteriovenous malformation

🟠 Fréquent (79-30%) — 2

  • Abnormal digit morphology
  • Skin nodule
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
  • Abnormality of the lower limb(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the upper limb(Occasionel (29-5%))
  • Generalized abnormality of skin(Occasionel (29-5%))
  • Localized skin lesion(Occasionel (29-5%))
  • Papule(Occasionel (29-5%))
  • Skin plaque(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal arteriovenous malformation(Très rare (4-1%))
  • Abnormal trachea morphology(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the nasal cavity(Très rare (4-1%))
  • Abnormal renal morphology(Très rare (4-1%))
  • Oral mucosa nodule(Très rare (4-1%))
  • Abnormal mediastinum morphology(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Malformation glomuveineuse. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GLMN1p22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:Q27.8
  • ICD-11:LC51
  • MONDO:0007672
  • MeSH:C536827
  • OMIM:138000
  • UMLS:C1841984

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.