Malformation capillaire-malformation artérioveineuse
Synonymes : CM-AVM
Définition clinique
Ce syndrome est caractérisé par l'association de multiples malformations capillaires (MC), d'une malformation artérioveineuse (MAV) et de fistules artérioveineuses.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Capillary malformation
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Vascular skin abnormality
🟡 Occasionnel / autres (27) ↓
- Epistaxis(Occasionel (29-5%))
- Lymphedema(Occasionel (29-5%))
- Telangiectasia(Occasionel (29-5%))
- High-output congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Abnormal bleeding(Occasionel (29-5%))
- Cerebral arteriovenous malformation(Occasionel (29-5%))
- Cerebral ischemia(Occasionel (29-5%))
- Arteriovenous fistula(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the musculature of the limbs(Occasionel (29-5%))
- Macule(Occasionel (29-5%))
- Vein of Galen aneurysmal malformation(Occasionel (29-5%))
- Arteriovenous malformation(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the lymphatic system(Occasionel (29-5%))
- Peripheral arteriovenous fistula(Occasionel (29-5%))
- Neurogenic bladder(Très rare (4-1%))
- Hydrocephalus(Très rare (4-1%))
- Facial capillary hemangioma(Très rare (4-1%))
- Hemangioma(Très rare (4-1%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
- Abnormal heart morphology(Très rare (4-1%))
- Congestive heart failure(Très rare (4-1%))
- Nonimmune hydrops fetalis(Très rare (4-1%))
- Migraine(Très rare (4-1%))
- Headache(Très rare (4-1%))
- Functional motor deficit(Très rare (4-1%))
- Chylothorax(Très rare (4-1%))
- Hypopigmented macule(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Malformation capillaire-malformation artérioveineuse. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 33%
Syndrome de Parkes Weber
ORPHA:90307 · 4/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de Protée
ORPHA:744 · 3/8 phénotypes en commun
- 17%
Télangiectasie hémorragique héréditaire
ORPHA:774 · 3/8 phénotypes en commun
- 15%
Malformation artérioveineuse pulmonaire
ORPHA:2038 · 3/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome de croissance segmentaire progressive avec hyperplasie fibroadipeuse
ORPHA:314662 · 2/8 phénotypes en commun
- 19%
Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase
ORPHA:3137 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (9) ↓
- GARD:11904
- ICD-10:Q27.3
- ICD-11:LA90.3Y
- MONDO:0012016
- MONDO:12016
- MeSH:C564254
- OMIM:608354
- OMIM:618196
- UMLS:C1842180