🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'acanthosis nigricans-résistance à l'insuline-crampes-hypertrophie acrale

ORPHA:90301PathologieCIM-10 : E34.8CIM-11 : 5A44OMIM : 200170

Définition clinique

Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une acanthosis nigricans, d'une résistance à l'insuline, de crampes musculaires sévères et d'une hypertrophie acrale

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

9 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

Muscle spasm
Enlarged polycystic ovaries
Polycystic ovaries
Insulin-resistant diabetes mellitus
Elevated circulating growth hormone concentration
Insulin resistance
Acanthosis nigricans
Hirsutism

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

Enlarged kidney

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'acanthosis nigricans-résistance à l'insuline-crampes-hypertrophie acrale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (6) ↓

GARD:453
ICD-10:E34.8
ICD-11:5A44
MONDO:0008696
OMIM:200170
UMLS:C4305258

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.