Lipodystrophie partielle familiale associée à AKT2
Synonymes : LDPF associée à AKT2
Définition clinique
Lipodystrophie partielle familiale rare caractérisée par l'apparition, à l'âge adulte, d'une lipoatrophie distale et d'une insulinorésistance sévère du foie et des tissus périphériques, d'une hyperinsulinémie et d'un diabète sucré. Des cas d'association avec l'acanthosis nigricans et l'hypertension ont été rapportés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Decreased serum leptin
- Increased intraabdominal fat
- Decreased adiponectin level
- Acanthosis nigricans
- Hepatic steatosis
- Hypertriglyceridemia
- Hepatomegaly
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Polycystic ovaries
- Insulin-resistant diabetes mellitus
- Oligomenorrhea
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Insulin resistance(Obligatoire (100%))
- Lipodystrophy(Obligatoire (100%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lipodystrophie partielle familiale associée à AKT2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 100%
Lipodystrophie partielle familiale associée à LIPE
ORPHA:435660 · 8/8 phénotypes en commun
- 81%
Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante
ORPHA:280365 · 8/8 phénotypes en commun
- 87%
Lipodystrophie partielle familiale associée à CIDEC
ORPHA:435651 · 7/8 phénotypes en commun
- 35%
Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan
ORPHA:2348 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Lipodystrophie partielle familiale associée à PPARG
ORPHA:79083 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome d'Alström
ORPHA:64 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
AKT219q13.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:E88.1
- ICD-11:5A44
- MONDO:0019192
- UMLS:C5680134