Syndrome d'insulino-résistance type B
Définition clinique
Maladie génétique rare appartenant au groupe des syndromes d'insulinorésistance extrême due à la présence des auto-anticorps dirigés contre le récepteur de l'insuline.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
50 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Hyperglycemia
- Elevated erythrocyte sedimentation rate
- Abnormal circulating fatty-acid concentration
- Abnormal oral glucose tolerance
- Fasting hyperinsulinemia
- Postprandial hyperglycemia
- Hypotriglyceridemia
- Hyperinsulinemia
- Insulin resistance
- Acanthosis nigricans
- Weight loss
- Glucose intolerance
- Systemic lupus erythematosus
- Autoimmunity
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Proteinuria
- Nephritis
- Polycystic ovaries
- Insulin-resistant diabetes mellitus
- Hirsutism
- Leukopenia
- Hypoalbuminemia
- Glycosuria
- Abnormal circulating lipid concentration
- Antinuclear antibody positivity
- Abnormality of body weight
- Decreased body weight
- Abnormality of circulating leptin level
- Decreased serum complement factor B
- Type II diabetes mellitus
- Enlarged polycystic ovaries
- Fatigue
- Increased serum testosterone level
- Enlarged ovaries
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Increased body weight(Occasionel (29-5%))
- Multiple myeloma(Occasionel (29-5%))
- Abnormal salivary gland morphology(Occasionel (29-5%))
- Hodgkin lymphoma(Occasionel (29-5%))
- Hyperinsulinemic hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Skin rash(Occasionel (29-5%))
- Alopecia(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Ketosis(Occasionel (29-5%))
- Diabetic ketoacidosis(Occasionel (29-5%))
- Pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Biliary cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Lymphoma(Occasionel (29-5%))
- Osteoarthritis(Occasionel (29-5%))
- Fasting hypoglycemia(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating IgG level(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating IgA level(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'insulino-résistance type B. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome de Werner atypique
ORPHA:79474 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A
ORPHA:263455 · 2/8 phénotypes en commun
- 25%
Insulinome
ORPHA:97279 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2
ORPHA:276580 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Donohue
ORPHA:508 · 2/8 phénotypes en commun
- 19%
MODY
ORPHA:552 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:3009
- ICD-10:E34.8
- ICD-11:5A44
- MONDO:0016464
- UMLS:C0342337