Lipodystrophie partielle familiale associée à LIPE
Synonymes : FPLD associée à LIPE · FPLD6 · LDPF associée à LIPE
Définition clinique
Lipodystrophie génétique rare caractérisée par une répartition anormale de la graisse sous-cutanée, à l'origine d'une accumulation excessive de graisse au niveau du visage, du cou, des épaules, des aisselles, du tronc et de la région pubienne, ainsi que d'une perte de graisse sous-cutanée dans les membres inférieurs. Parmi les autres manifestations courantes, mais inconstantes, figurent une myopathie progressive apparaissant à l'âge adulte, une résistance à l'insuline, un diabète, une hypertriglycéridémie, une stéatose hépatique et un vitiligo.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Decreased serum leptin
- Skeletal muscle hypertrophy
- Increased intraabdominal fat
- Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue
- Abnormality of the labia majora
- Decreased adiponectin level
- Polycystic ovaries
- Insulin-resistant diabetes mellitus
- Oligomenorrhea
- Acanthosis nigricans
- Hepatic steatosis
- Hypertriglyceridemia
- Hepatomegaly
- Elevated circulating creatine kinase concentration
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Proximal muscle weakness in lower limbs
- Proximal muscle weakness in upper limbs
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Increased adipose tissue around the neck(Obligatoire (100%))
- Insulin resistance(Obligatoire (100%))
- Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs(Obligatoire (100%))
- Lipodystrophy(Obligatoire (100%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lipodystrophie partielle familiale associée à LIPE. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 75%
Lipodystrophie partielle familiale associée à CIDEC
ORPHA:435651 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Lipodystrophie partielle familiale associée à AKT2
ORPHA:79085 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante
ORPHA:280365 · 5/8 phénotypes en commun
- 25%
Lipodystrophie partielle familiale associée à PPARG
ORPHA:79083 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'acanthosis nigricans-résistance à l'insuline-crampes-hypertrophie acrale
ORPHA:90301 · 2/8 phénotypes en commun
- 22%
Lipodystrophie partielle familiale associée à PLIN1
ORPHA:280356 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
LIPE19q13.2ClinVar : 313 variants28 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E88.1
- ICD-11:5A44
- MONDO:0014431
- OMIM:615980
- UMLS:C4014869