Lipodystrophie généralisée acquise
Synonymes : Diabète lipoatrophique acquis · Syndrome de Lawrence · Syndrome de Lawrence-Seip
Définition clinique
La lipodystrophie généralisée acquise (LGA) appartient au groupe des syndromes lipodystrophiques caractérisés par une perte de tissu adipeux, et est un syndrome d'insulino-résistance entraînant un risque cardiovasculaire accru. La lipodystrophie généralisée acquise est liée à une perte sélective du tissu adipeux sous-cutané au niveau de zones corporelles étendues (visage, jambes, bras, parfois paumes et plantes de pied).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Hyperinsulinemia
- Insulin resistance
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Insulin-resistant diabetes mellitus
- Hepatic steatosis
- Cardiomyopathy
- Autoimmunity
- Abnormal circulating lipid concentration
- Calf muscle pseudohypertrophy
- Progeroid facial appearance
- Abnormality of cardiovascular system physiology
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- Generalized lipodystrophy(Obligatoire (100%))
- Proteinuria(Occasionel (29-5%))
- Polycystic ovaries(Occasionel (29-5%))
- Hypertension(Occasionel (29-5%))
- Acanthosis nigricans(Occasionel (29-5%))
- Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Acute pancreatitis(Occasionel (29-5%))
- Hypertriglyceridemia(Occasionel (29-5%))
- Generalized hirsutism(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Myopathy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of complement system(Occasionel (29-5%))
- Accelerated skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
- Generalized hyperpigmentation(Occasionel (29-5%))
- Panniculitis(Occasionel (29-5%))
- Lymphoma(Très rare (4-1%))
- Astrocytoma(Très rare (4-1%))
- Unicameral bone cyst(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lipodystrophie généralisée acquise. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 60%
Syndrome d'insulino-résistance type B
ORPHA:2298 · 5/8 phénotypes en commun
- 21%
Lipodystrophie partielle familiale associée à PPARG
ORPHA:79083 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling
ORPHA:79084 · 3/8 phénotypes en commun
- 39%
Dysplasie mandibulo-acrale
ORPHA:2457 · 3/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome d'encéphalopathie progressive-neurodégénérescence sévère-lipodystrophie
ORPHA:363400 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Werner atypique
ORPHA:79474 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:12603
- ICD-10:E88.1
- ICD-11:5A44
- MONDO:0019193
- MedDRA:10087376
- UMLS:C0271693