Maladie de von Willebrand
Synonymes : Maladie de von Willebrand constitutionnelle · Maladie de von Willebrand héréditaire
Définition clinique
Coagulopathie héréditaire rare, d'origine génétique, caractérisée par un défaut d'adhésion des plaquettes et un défaut d'hémostase secondaire qui se manifeste par des saignements anormaux de gravité variable survenant soit spontanément, soit en association avec des gestes invasifs. On distingue trois sous-types principaux en fonction du type de défaut du facteur de von Willebrand : déficit partiel (type 1) ou total (type 3), et anomalies qualitatives/fonctionnelles (type 2).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Abnormality of thrombocytes
- Abnormality of coagulation
- Reduced von Willebrand factor activity
- Abnormal platelet function
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Menorrhagia
- Epistaxis
- Gastrointestinal angiodysplasia
- Bruising susceptibility
- Abnormal mitral valve morphology
- Reduced factor VIII activity
- Impaired ristocetin cofactor assay activity
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Petechiae(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Microcytic anemia(Occasionel (29-5%))
- Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Prolonged partial thromboplastin time(Occasionel (29-5%))
- Deviation of finger(Occasionel (29-5%))
- Joint hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Venous insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Muscle hemorrhage(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de von Willebrand. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 21%
Syndrome de von Willebrand acquis
ORPHA:99147 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Hémophilie A sévère
ORPHA:169802 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Chédiak-Higashi atténué
ORPHA:352723 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome des plaquettes grises
ORPHA:721 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A
ORPHA:177926 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome de Noonan
ORPHA:648 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (12) ↓
- GARD:7867
- ICD-10:D68.0
- ICD-11:3B12
- MONDO:0019565
- MONDO:19565
- MeSH:D014842
- MedDRA:10047715
- OMIM:193400
- OMIM:277480
- OMIM:314560
- OMIM:613554
- UMLS:C0042974