Syndrome des plaquettes grises
Synonymes : GPS
Définition clinique
Le syndrome des plaquettes grises (SPG) est une maladie hémorragique congénitale rare associant macrothrombocytopénie, myélofibrose, splénomégalie; les plaquettes ont un aspect gris caractéristique au frottis sanguin par coloration de Wright.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
8 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Bruising susceptibility
- Abnormality of thrombocytes
- Thrombocytopenia
- Abnormal bleeding
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Abnormality of the menstrual cycle
- Epistaxis
- Splenomegaly
- Myelodysplasia
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome des plaquettes grises. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome d'alpha-thalassémie-syndrome myélodysplasique
ORPHA:231401 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Thrombocytémie essentielle
ORPHA:3318 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Chédiak-Higashi
ORPHA:167 · 5/8 phénotypes en commun
- 23%
Lymphangiomatose kaposiforme
ORPHA:464329 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Maladie de Wilson
ORPHA:905 · 4/8 phénotypes en commun
- 46%
Polyglobulie de Vaquez
ORPHA:729 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NBEAL23p21.31ClinVar : 1083 variants918 VUSDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:2562
- ICD-10:D69.1
- ICD-11:3B62.00
- MONDO:0007686
- MeSH:D055652
- OMIM:139090
- OMIM:187900
- UMLS:C0272302