Syndrome de Chédiak-Higashi atténué
Synonymes : Syndrome de Chédiak-Higashi atypique
Définition clinique
Forme très rare et atypique du syndrome de Chédiak-Higashi (SCH), une maladie génétique caractérisée par un albinisme oculocutané partiel, une immunodéficience sévère, des épisodes hémorragiques d'intensité légère, des troubles neurologiques et une maladie lymphoproliférative.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Gingival bleeding
- Epistaxis
- Bruising susceptibility
- Ocular albinism
- Intellectual disability
- Abnormality of coagulation
- Recurrent respiratory infections
- Immunodeficiency
- Generalized hypopigmentation
- Peripheral neuropathy
- Skin ulcer
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of extrapyramidal motor function(Occasionel (29-5%))
- Incoordination(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of movement(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Chédiak-Higashi atténué. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome de Chédiak-Higashi
ORPHA:167 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Wiskott-Aldrich
ORPHA:906 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Hermansky-Pudlak
ORPHA:79430 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Polyglobulie de Vaquez
ORPHA:729 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
ORPHA:3322 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome ICF
ORPHA:2268 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
LYST1q42.3ClinVar : 4221 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:E70.3
- MONDO:0018133
- UMLS:C4304022