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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Sclérodermie systémique

ORPHA:90291PathologieCIM-10 : M34.0CIM-11 : 4A42OMIM : 181750

Définition clinique

La sclérodermie systémique (ScS) est une affection généralisée des artérioles, des microvaisseaux et du tissu conjonctif, caractérisée par une fibrose et une oblitération vasculaire dans la peau et d'autres organes, en particulier les poumons, le coeur et l'appareil digestif. Il existe deux formes principales de ScS : la forme cutanée diffuse (ScScd) et la forme cutanée limitée (ScScl). Une troisième forme appelée sclérose systémique limitée (ScSl ou sclérodermie systémique sans sclérose cutanée) a aussi été observée.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

86 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Thickened skin
  • Arthralgia
  • Myalgia
  • Antinuclear antibody positivity
  • Abnormality of the gastrointestinal tract
  • Raynaud phenomenon
  • Cutaneous sclerotic plaque

🟠 Fréquent (79-30%) — 44

  • Muscle weakness
  • Joint swelling
  • Abnormal esophagus morphology
  • Pulmonary fibrosis
  • Elevated circulating creatine kinase concentration
  • Spotty hypopigmentation
  • Acral ulceration
  • Abnormal phalangeal joint morphology of the hand
  • Abnormal pulmonary interstitial morphology
  • Irregular hyperpigmentation
  • Sclerodactyly
  • Pain
  • Finger swelling
  • Anti-PM-Scl100 antibody positivity
  • Anti-PM-Scl75 antibody positivity
  • Anti-U11/U12 RNP antibody positivity
  • Anti-Ku antibody positivity
  • Anti-B23 antibody positivity
  • Anti-RuvBL1/2 antibody positivity
  • Anti-platelet derived growth factor receptor
  • Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
  • Anti-angiotensin receptor type-1 antibody positivity
  • Abnormality of the kidney
  • Narrow mouth
  • Telangiectasia
  • Nail bed telangiectasia
  • Calcinosis cutis
  • Anti-topoisomerase I antibody positivity
  • Anticentromere antibody positivity
  • Digital pitting scar
  • Digital ulcer
  • Anti-RNA-polymerase-III-autoantibody positivity
  • Anti-carbonic anhydrase II antibody positivity
  • Anti-PM-Scl antibody positivity
  • Anti-centromere protein A antibody positivity
  • Anti-centromere protein B antibody positivity
  • Anti-U3 RNP antibody positivity
  • Anti-Th/To antibody positivity
  • Anti-bicaudal D2 antibody positivity
  • Anti-nucleolus-organizing region antibody positivity
  • Anti-endothelin-1 type A receptor antibody positivity
  • Anti-angiotensin-converting enzyme 2 antibody positivity
  • Anti-platelet antigen antibody positivity
  • Anti-voltage-gated potassium channel antibody positivity
🟡 Occasionnel / autres (35) ↓
  • Intestinal bleeding(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal telangiectasia(Occasionel (29-5%))
  • Bowel incontinence(Occasionel (29-5%))
  • Dilatation(Occasionel (29-5%))
  • Osteomyelitis(Occasionel (29-5%))
  • Osteolytic defects of the phalanges of the hand(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of facial soft tissue(Occasionel (29-5%))
  • Constrictive median neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Albuminuria(Occasionel (29-5%))
  • Chronic kidney disease(Occasionel (29-5%))
  • Myocarditis(Occasionel (29-5%))
  • Interstitial cardiac fibrosis(Occasionel (29-5%))
  • Barrett esophagus(Occasionel (29-5%))
  • Gangrene(Très rare (4-1%))
  • Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
  • Proteinuria(Occasionel (29-5%))
  • Glomerulonephritis(Occasionel (29-5%))
  • Hypohidrosis(Occasionel (29-5%))
  • Pruritus(Occasionel (29-5%))
  • Syncope(Occasionel (29-5%))
  • Arthritis(Occasionel (29-5%))
  • Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent skin infections(Occasionel (29-5%))
  • Alopecia(Occasionel (29-5%))
  • Pericarditis(Occasionel (29-5%))
  • Right ventricular failure(Occasionel (29-5%))
  • Acute kidney injury(Occasionel (29-5%))
  • Dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary arterial hypertension(Occasionel (29-5%))
  • Dyspnea(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the small intestine(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal large intestine morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal stomach morphology(Occasionel (29-5%))
  • Gastroparesis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Sclérodermie systémique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

📚 Publications récentes (2 dernières années)

5 références PubMed — guidelines, revues, méta-analyses et case reports avec « Sclérodermie systémique » dans le titre/abstract.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (12) ↓
  • GARD:9748
  • ICD-10:M34.0
  • ICD-10:M34.1
  • ICD-10:M34.2
  • ICD-10:M34.8
  • ICD-10:M34.9
  • ICD-11:4A42
  • MONDO:0005100
  • MeSH:D012595
  • MedDRA:10042953
  • OMIM:181750
  • UMLS:C0036421

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.