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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Polymyosite

ORPHA:732PathologieCIM-10 : M33.2CIM-11 : 4A41.1

Définition clinique

Myopathie inflammatoire idiopathique rare (MII) traditionnellement caractérisée par une faiblesse musculaire proximale symétrique, un taux élevé de créatine kinase (enzyme présente dans le muscle), des signes de myopathie visibles à l'électromyographie et une biopsie musculaire mettant en évidence une infiltration endomysiale principalement constituée de macrophages et de lymphocytes. Les caractéristiques ne sont pas spécifiques, il convient par conséquent d'écarter les maladies similaires présentant les caractéristiques cliniques, immunologiques et histologiques spécifiques, notamment la dermatomyosite, la myopathie nécrosante à médiation auto-immune, le syndrome des antisynthétases, la myosite à inclusions et la myosite associée à d'autres maladies du tissu conjonctif.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

60 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

  • Proximal muscle weakness
  • Abnormal muscle fiber morphology
  • Elevated circulating aldolase concentration
  • Cough
  • Hypotonia
  • Arthralgia
  • Autoimmunity
  • Elevated circulating creatine kinase concentration
  • EMG abnormality

🟠 Fréquent (79-30%) — 21

  • Arthritis
  • Weight loss
  • Fever
  • Constipation
  • Anorexia
  • Respiratory insufficiency
  • Exertional dyspnea
  • Myalgia
  • Antinuclear antibody positivity
  • Abnormal pulmonary interstitial morphology
  • Fatigue
  • Anti-signal recognition particle antibody positivity
  • Anti-threonyl-tRNA synthetase antibody positivity
  • Anti-alanyl-tRNA synthetase antibody positivity
  • Anti-glycyl tRNA-synthetase antibody positivity
  • Anti-aminoacyl-tRNA synthetase antibody positivity
  • Anti-isoleucyl tRNA-synthetase antibody positivity
  • Anti-phenylalanyl tRNA synthetase antibody positivity
  • Anti-tyrosyl-tRNA synthetase antibody positivity
  • Anti-asparaginyl-tRNA synthetase antibody positivity
  • Anti-histidyl tRNA synthetase antibody positivity
🟡 Occasionnel / autres (30) ↓
  • Hypernasal speech(Occasionel (29-5%))
  • Dysphonia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal mitral valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
  • Hypertrophic cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Myocardial infarction(Occasionel (29-5%))
  • Pericarditis(Occasionel (29-5%))
  • Thrombocytosis(Occasionel (29-5%))
  • Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
  • Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
  • Neuromuscular dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary fibrosis(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal hemorrhage(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Vasculitis(Occasionel (29-5%))
  • Elevated erythrocyte sedimentation rate(Occasionel (29-5%))
  • Venous thrombosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal atrioventricular conduction(Occasionel (29-5%))
  • Arrhythmia(Occasionel (29-5%))
  • Raynaud phenomenon(Occasionel (29-5%))
  • Chest tightness(Occasionel (29-5%))
  • Camptocormia(Occasionel (29-5%))
  • Lymphocytosis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal renal tubule morphology(Occasionel (29-5%))
  • Chondrocalcinosis(Occasionel (29-5%))
  • Skin rash(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Reduced tendon reflexes(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the voice(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polymyosite. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (7) ↓
  • GARD:7425
  • ICD-10:M33.2
  • ICD-11:4A41.1
  • MONDO:0019127
  • MeSH:D017285
  • MedDRA:10036102
  • UMLS:C0085655

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.