Sclérodermie localisée
Définition clinique
Maladie rare de la peau caractérisée par une atteinte inflammatoire et sclérosante de la peau et des tissus conjonctifs sous-jacents (tissu sous-cutané, fascia, muscles ou os). Elle donne lieu à des plaques ou des bandes de peau épaissie et enflammée affectant la tête, la région du cou, le tronc et les extrémités.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
55 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Thickened skin
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Arthralgia
- Localized skin lesion
- Stiff skin
- Cutaneous sclerotic plaque
🟡 Occasionnel / autres (50) ↓
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of upper lip(Occasionel (29-5%))
- Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of vision(Occasionel (29-5%))
- Uveitis(Occasionel (29-5%))
- Dental malocclusion(Occasionel (29-5%))
- Hyperpigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
- Hypopigmented skin patches(Occasionel (29-5%))
- Arthritis(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Migraine(Occasionel (29-5%))
- Patchy alopecia(Occasionel (29-5%))
- Headache(Occasionel (29-5%))
- Autoimmunity(Occasionel (29-5%))
- Myopathy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cheek(Occasionel (29-5%))
- Short dental roots(Occasionel (29-5%))
- Progressive loss of facial adipose tissue(Occasionel (29-5%))
- Erythema(Occasionel (29-5%))
- Hemifacial atrophy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of facial skeleton(Occasionel (29-5%))
- Erythematous plaque(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the musculoskeletal system(Occasionel (29-5%))
- Fasciitis(Occasionel (29-5%))
- Upper limb asymmetry(Occasionel (29-5%))
- Infra-orbital crease(Occasionel (29-5%))
- Sclerosis of finger phalanx(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the kidney(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the nose(Très rare (4-1%))
- Deeply set eye(Très rare (4-1%))
- Proptosis(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the nervous system(Très rare (4-1%))
- Hashimoto thyroiditis(Très rare (4-1%))
- Vitiligo(Très rare (4-1%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
- Stroke(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the cardiovascular system(Très rare (4-1%))
- Abnormality of the respiratory system(Très rare (4-1%))
- Focal impaired awareness seizure(Très rare (4-1%))
- Vasculitis(Très rare (4-1%))
- Skeletal muscle atrophy(Très rare (4-1%))
- Abnormal bone structure(Très rare (4-1%))
- Abnormal blistering of the skin(Très rare (4-1%))
- Abnormality of skin adnexa morphology(Très rare (4-1%))
- Arrhythmia(Très rare (4-1%))
- Abnormality on pulmonary function testing(Très rare (4-1%))
- Raynaud phenomenon(Très rare (4-1%))
- Esophagitis(Très rare (4-1%))
- Skin erosion(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Sclérodermie localisée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Sclérodermie systémique
ORPHA:90291 · 3/8 phénotypes en commun
- 42%
Xeroderma pigmentosum
ORPHA:910 · 3/8 phénotypes en commun
- 41%
Acromégalie
ORPHA:963 · 3/8 phénotypes en commun
- 41%
Somatomammotropinome
ORPHA:314769 · 3/8 phénotypes en commun
- 39%
Scléromyxoedème
ORPHA:167635 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:7058
- ICD-10:L94.0
- ICD-11:EB61.0
- MONDO:0019562
- MeSH:D012594
- MedDRA:10039712
- UMLS:C0036420