Scléromyxoedème
Synonymes : Lichen myxoedémateux généralisé · Maladie d'Arndt-Gottron · Mucinose papuloscléreuse généralisée
Définition clinique
Lichen myxoedémateux rare caractérisé par une éruption cutanée progressive, généralisée, papulaire et sclérodermique, survenant généralement en association avec une gammapathie monoclonale, mais en l'absence de maladie thyroïdienne. La triade de signes histologiques distinctifs est le dépôt de mucine dermique, la prolifération de fibroblastes et la fibrose. On observe chez les patients atteints une apparition relativement soudaine, principalement au niveau de la tête, du cou, du tronc et de la face dorsale des membres, de nombreuses papules et plaques cireuses, fermes et rapprochées les unes des autres, sur une peau épaissie, oedémateuse et érythémateuse d'aspect sclérodermique. Une atteinte systémique est fréquente avec des complications cardiovasculaires, gastro-intestinales, pulmonaires, musculo-squelettiques, rénales ou du système nerveux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
41 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Generalized abnormality of skin
- Paraproteinemia
- Papule
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Abnormality of the face
- Abnormality of the neck
- Thickened skin
- Abnormality of the hand
- Dysphagia
- Abnormality of the glabella
- Arthralgia
- Abnormality of the forearm
- Myopathy
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Proximal muscle weakness
- Sclerodactyly
- Skin-colored papule
- Stiff skin
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
- Abnormality of the kidney(Occasionel (29-5%))
- Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
- Pruritus(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Encephalopathy(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cardiovascular system(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Abnormal lung morphology(Occasionel (29-5%))
- Distal muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Exertional dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Myalgia(Occasionel (29-5%))
- Aged leonine appearance(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
- Abnormal skeletal muscle morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of central nervous system electrophysiology(Occasionel (29-5%))
- Raynaud phenomenon(Occasionel (29-5%))
- Hypoperistalsis(Occasionel (29-5%))
- Coma(Très rare (4-1%))
- Stroke(Très rare (4-1%))
- Transient ischemic attack(Très rare (4-1%))
- Abnormal coronary artery morphology(Très rare (4-1%))
- Multiple myeloma(Très rare (4-1%))
- Abnormal pulmonary artery morphology(Très rare (4-1%))
- Abnormality of thyroid physiology(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Scléromyxoedème. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3
ORPHA:2314 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Protéinose lipoïde
ORPHA:530 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de microdélétion 17q11
ORPHA:97685 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Sweet
ORPHA:3243 · 3/8 phénotypes en commun
- 17%
Nécrobiose lipoïdique
ORPHA:542592 · 3/8 phénotypes en commun
- 15%
Maladie de Dowling-Degos
ORPHA:79145 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (6) ↓
- GARD:7615
- ICD-10:L98.5
- ICD-11:EB90.11
- MONDO:0015665
- MeSH:D053718
- UMLS:C0263390