🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Werner

ORPHA:902PathologieCIM-10 : E34.8CIM-11 : LD2BOMIM : 277700

Synonymes : Progéria de l'adulte · WS

Définition clinique

Le syndrome de Werner (SW) est un syndrome héréditaire rare caractérisé par un vieillissement précoce qui apparaît au cours de la trentaine avec pour caractéristiques principales une cataracte bilatérale, une petite taille, des cheveux prématurément gris et fins, des maladies cutanées et l'apparition d'autres anomalies liées au vieillissement.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

59 phénotypes HPO annotés Orphanet · 7 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 7

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

Cataract(Très fréquent (99-80%))
Premature graying of hair(Très fréquent (99-80%))
Short stature(Très fréquent (99-80%))
Lipodystrophy(Fréquent (79-30%))
Lack of skin elasticity(Fréquent (79-30%))
Skin ulcer(Fréquent (79-30%))
Hyperkeratosis(Fréquent (79-30%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 12

Hypogonadism
Convex nasal ridge
Abnormal thorax morphology
Osteoporosis
Slender build
Abnormality of the voice
Sparse scalp hair
White forelock
Pili torti
Prematurely aged appearance
Abnormal hair whorl
Lipoatrophy

🟠 Fréquent (79-30%) — 19

Congestive heart failure
Myocardial infarction
Rocker bottom foot
Atherosclerosis
Skeletal muscle atrophy
Pulmonary artery stenosis
Type II diabetes mellitus
Subcutaneous calcification
Abnormality of retinal pigmentation
Aplasia/Hypoplasia of the skin
Aplasia/Hypoplasia of the testes
Increased bone mineral density
Telangiectasia of the skin
Small hand
Abnormal testis morphology
Decreased fertility
Narrow face
Insulin resistance
Chondrocalcinosis

🟡 Occasionnel / autres (21) ↓

Hypertension(Occasionel (29-5%))
Secondary amenorrhea(Occasionel (29-5%))
Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
Neoplasm(Occasionel (29-5%))
Gastrointestinal carcinoma(Occasionel (29-5%))
Meningioma(Occasionel (29-5%))
Squamous cell carcinoma(Occasionel (29-5%))
Melanoma(Occasionel (29-5%))
Thyroid carcinoma(Occasionel (29-5%))
Breast carcinoma(Occasionel (29-5%))
Spontaneous abortion(Occasionel (29-5%))
Renal neoplasm(Occasionel (29-5%))
Cutaneous melanoma(Occasionel (29-5%))
Acral lentiginous melanoma(Occasionel (29-5%))
Sarcoma(Occasionel (29-5%))
Neoplasm of the lung(Occasionel (29-5%))
Ovarian neoplasm(Occasionel (29-5%))
Neoplasm of the oral cavity(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the cerebral vasculature(Occasionel (29-5%))
Neoplasm of the small intestine(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Werner. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

WRN8p12
ClinVar : 4002 variants584 pathogènes2379 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:7885
ICD-10:E34.8
ICD-11:LD2B
MONDO:0010196
MeSH:D014898
MedDRA:10049429
OMIM:277700
UMLS:C0043119

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.