Microcéphalie-microcornée type Seemanova
Synonymes : Syndrome de Seemanova-Lesny
Définition clinique
Microcéphalie-microcornée type Seemanova est caractérisé par une microcéphalie et une brachycéphalie, des malformations oculaires (microphtalmie, microcornée, cataracte congénitale), un hypogénitalisme, un déficit intellectuel sévère, un retard de croissance et une spasticité progressive. Il a été décrit chez deux patients (un homme et le fils de sa soeur). Les deux patients présentaient également une dysmorphie incluant fentes palpébrales mongoloïdes, épicanthus, palais ogival, microstomie et rétrognathie. Ce syndrome est lié à l'X.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Hypogonadism
- Narrow mouth
- High palate
- Brachycephaly
- Microcephaly
- Retrognathia
- Epicanthus
- Microcornea
- Cataract
- Microphthalmia
- Upslanted palpebral fissure
- Growth delay
- Progressive spasticity
- Short stature
- Intellectual disability, severe
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Microcéphalie-microcornée type Seemanova. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 7/8 phénotypes en commun
- 56%
Camptodactylie de Guadalajara type 1
ORPHA:1327 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome du chromosome 7 en anneau
ORPHA:1449 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman
ORPHA:2707 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Déficience intellectuelle liée à l'X type Seemanova
ORPHA:85323 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (6) ↓
- GARD:3627
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD20.2
- MONDO:0016760
- MeSH:C537536
- UMLS:C2931524