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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dyskératose congénitale

ORPHA:1775PathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : 3A70.0OMIM : 127550

Synonymes : DC · DKC · Syndrome de Zinsser-Engman-Cole

Définition clinique

Syndrome de dysplasie ectodermique rare se présentant souvent par la triade classique de dysplasie unguéale, anomalies de la pigmentation cutanée et leucoplasie buccale, associé à un risque élevé d'insuffisance médullaire et de cancer.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

62 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

  • Hypermelanotic macule
  • Abnormal fingernail morphology
  • Thrombocytopenia
  • Abnormality of neutrophils
  • Anemia
  • Oral leukoplakia
  • Abnormal blistering of the skin
  • Nail dystrophy
  • Macule

🟠 Fréquent (79-30%) — 29

  • Abnormal morphology of female internal genitalia
  • Abnormality of the dentition
  • Abnormality of the pharynx
  • Hypodontia
  • Carious teeth
  • Taurodontia
  • Periodontitis
  • Hyperhidrosis
  • Hypopigmented skin patches
  • Global developmental delay
  • Intrauterine growth retardation
  • Abnormality of coagulation
  • Malabsorption
  • Recurrent respiratory infections
  • Tracheoesophageal fistula
  • Neoplasm
  • Recurrent fractures
  • Short stature
  • Cellular immunodeficiency
  • Bone marrow hypocellularity
  • Aplasia/Hypoplasia of the skin
  • Sparse hair
  • Urethral stenosis
  • Esophageal stenosis
  • Aplastic/hypoplastic toenail
  • Anorectal anomaly
  • Telangiectasia of the skin
  • Rough bone trabeculation
  • Skin ulcer
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
  • Abnormal testis morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the maxilla(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Blepharitis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal eyelash morphology(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal eyebrow morphology(Occasionel (29-5%))
  • Diabetes mellitus(Occasionel (29-5%))
  • Osteoporosis(Occasionel (29-5%))
  • Palmoplantar keratoderma(Occasionel (29-5%))
  • Cirrhosis(Occasionel (29-5%))
  • Hepatic failure(Occasionel (29-5%))
  • Alopecia(Occasionel (29-5%))
  • Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Premature graying of hair(Occasionel (29-5%))
  • Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Lymphoma(Occasionel (29-5%))
  • Neoplasm of the pancreas(Occasionel (29-5%))
  • Avascular necrosis(Occasionel (29-5%))
  • White hair(Occasionel (29-5%))
  • Displacement of the urethral meatus(Occasionel (29-5%))
  • Skin vesicle(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dyskératose congénitale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • ACD16q22.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • DKC1Xq28

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TERT5p15.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TERC3q26.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TINF214q12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NOP1015q14

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • NPM15q35.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • NHP25q35.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • USB116q21

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • TYMS18p11.32

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • WRAP5317p13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • CTC117p13.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • RTEL120q13.33

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • PARN16p13.12

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (19) ↓
  • GARD:10905
  • ICD-10:Q82.8
  • ICD-11:3A70.0
  • MONDO:0015780
  • MeSH:D019871
  • MedDRA:10062759
  • OMIM:127550
  • OMIM:224230
  • OMIM:305000
  • OMIM:613987
  • OMIM:613988
  • OMIM:613989
  • OMIM:613990
  • OMIM:615190
  • OMIM:616353
  • OMIM:616553
  • OMIM:620040
  • OMIM:620133
  • UMLS:C0265965

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.