Syndrome de dysplasie ectodermique-cécité
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une déficience intellectuelle, une déficience visuelle sévère due à des malformations oculaires (microphtalmie et microcornée avec sclérocornée), une petite taille, une hypotrichose, des anomalies dentaires et une dysmorphie faciale (pont nasal étroit, partie distale des ailes évasée et oreilles d'implantation basse et décollées). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Abnormality of the dentition
- Protruding ear
- Narrow nasal bridge
- Microcornea
- Microphthalmia
- Blindness
- Sclerocornea
- Corneal dystrophy
- Intellectual disability
- Abnormal facial shape
- Abnormality of speech or vocalization
- Short stature
- Sparse hair
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the eye(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of vision(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Hyperkeratosis(Occasionel (29-5%))
- Hypohidrosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of skin pigmentation(Occasionel (29-5%))
- Keratoconjunctivitis sicca(Occasionel (29-5%))
- Abnormal fingernail morphology(Occasionel (29-5%))
- Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
- Fine hair(Occasionel (29-5%))
- Skin ulcer(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysplasie ectodermique-cécité. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Maladie de Norrie
ORPHA:649 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Nance-Horan
ORPHA:627 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome Kabuki
ORPHA:2322 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome oculo-facio-cardio-dentaire
ORPHA:2712 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Microphtalmie type Lenz
ORPHA:568 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Meckel
ORPHA:564 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:2045
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0010001
- OMIM:268320
- UMLS:C4302546