🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome COFS

ORPHA:1466Sous-type d'une pathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : LD2BOMIM : 214150

Synonymes : Syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique · Syndrome de Pena-Shokeir type 2

Définition clinique

Le syndrome cérébro-oculo-facio-squelettique (COFS) est une affection génétique rare appartenant à la famille des maladies de la réparation de l'ADN et caractérisée par une atteinte neurosensorielle sévère.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

33 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 20

Everted lower lip vermilion
Microcephaly
Micrognathia
Wide nasal bridge
Cataract
Microphthalmia
Hypotonia
Hypertonia
Joint stiffness
Death in infancy
Cerebral cortical atrophy
Cerebral calcification
Arthrogryposis multiplex congenita
Short stature
Abnormal nasal morphology
Prominent metopic ridge
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
Feeding difficulties in infancy
Severe global developmental delay
Camptodactyly of finger

🟠 Fréquent (79-30%) — 9

Hypogonadism
Sensorineural hearing impairment
Short neck
Visual impairment
Cutaneous photosensitivity
Seizure
Reduced tendon reflexes
Intrauterine growth retardation
Abnormality of immune system physiology

🟡 Occasionnel / autres (4) ↓

Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
Talipes(Occasionel (29-5%))
Abnormality of retinal pigmentation(Occasionel (29-5%))
Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome COFS. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

ERCC219q13.32
ClinVar : 2525 variants2109 VUS
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ERCC610q11.23
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ERCC513q33.1
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ERCC119q13.32
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (10) ↓

GARD:6027
ICD-10:Q87.1
ICD-11:LD2B
MONDO:0008926
OMIM:214150
OMIM:278780
OMIM:610756
OMIM:610758
OMIM:616570
UMLS:C5399761

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.