Lipodystrophie localisée idiopathique
Définition clinique
Une lipodystrophie localisée acquise rare, caractérisée par des lésions lipoatrophiques déprimées de taille variable, bien délimitées et asymptomatiques. La peau environnante est normale, sans antécédent d'inflammation ou de cause identifiable connue (maladie auto-immune, injection médicamenteuse, blessure, etc).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Reduced subcutaneous adipose tissue
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Absence of subcutaneous fat
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Lipoatrophy(Obligatoire (100%))
- Hyperpigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
- Pruritus(Occasionel (29-5%))
- Hypopigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
- Erythema(Occasionel (29-5%))
- Inflammatory abnormality of the skin(Occasionel (29-5%))
- Morphea(Très rare (4-1%))
- Scaling skin(Très rare (4-1%))
- Scleroderma(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lipodystrophie localisée idiopathique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Lipodystrophie localisée médicamenteuse
ORPHA:90157 · 6/8 phénotypes en commun
- 62%
Lipodystrophie localisée induite par une panniculite
ORPHA:90159 · 5/8 phénotypes en commun
- 62%
Lipoatrophie localisée due à la pression
ORPHA:90160 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Lipodystrophie centrifuge
ORPHA:90156 · 5/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de Rothmund-Thomson type 2
ORPHA:221016 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Dermatose pustuleuse sous-cornée
ORPHA:48377 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:E88.1
- ICD-11:EF01.1
- MONDO:0019554
- UMLS:C0473566