Lipodystrophie centrifuge
Définition clinique
Une lipodystrophie héréditaire, rare et localisée, caractérisée par des dépressions cutanées lipoatrophiques hypopigmentées asymptomatiques ou parfois légèrement sensibles. Elles sont isolées ou parfois multiples, devenant progressivement centrifuges. Les bords sont inflammatoires et faiblement érythémateux, et les lésions sont habituellement associées à un gonflement des ganglions lymphatiques régionaux ipsilatéraux. Elles affectent généralement la partie inférieure du tronc (surtout l'aine et la région abdominale), suivie de la partie supérieure du tronc (régions axillaires et péri-axillaires), et dans de rares cas, le cou et la tête. La maladie n'est généralement pas associée à une maladie systémique et se résout habituellement de manière spontanée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Reduced subcutaneous adipose tissue
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Absence of subcutaneous fat
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Lipoatrophy(Obligatoire (100%))
- Abnormal thorax morphology(Occasionel (29-5%))
- Lymphadenitis(Occasionel (29-5%))
- Erythema(Occasionel (29-5%))
- Inflammatory abnormality of the skin(Occasionel (29-5%))
- Scaling skin(Occasionel (29-5%))
- Alopecia(Très rare (4-1%))
- Lack of facial subcutaneous fat(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lipodystrophie centrifuge. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Lipodystrophie localisée idiopathique
ORPHA:90158 · 6/8 phénotypes en commun
- 62%
Lipodystrophie localisée induite par une panniculite
ORPHA:90159 · 5/8 phénotypes en commun
- 62%
Lipoatrophie localisée due à la pression
ORPHA:90160 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Lipodystrophie localisée médicamenteuse
ORPHA:90157 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques
ORPHA:1979 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome progéroïde type Petty
ORPHA:2963 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:E88.1
- ICD-11:EF01.1
- MONDO:0019552
- UMLS:C0406605