🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dermatose pustuleuse sous-cornée

ORPHA:48377PathologieCIM-10 : L13.1CIM-11 : EB2Y

Synonymes : Maladie de Sneddon-Wilkinson · Pustulosis subcornealis

Définition clinique

Dermatose neutrophile chronique rare et acquise, caractérisée par des pustules superficielles stériles, touchant typiquement les zones des plis cutanés du tronc et les parties proximales des extrémités.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

11 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

Hyperpigmentation of the skin
Erythema
Pustule

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

Pruritus

🟡 Occasionnel / autres (7) ↓

Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
Hyperthyroidism(Occasionel (29-5%))
Rheumatoid arthritis(Occasionel (29-5%))
Systemic lupus erythematosus(Occasionel (29-5%))
Autoimmunity(Occasionel (29-5%))
Multiple myeloma(Occasionel (29-5%))
Increased circulating immunoglobulin concentration(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dermatose pustuleuse sous-cornée. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (6) ↓

GARD:13606
ICD-10:L13.1
ICD-11:EB2Y
MONDO:0006614
MedDRA:10042342
UMLS:C0600336

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.