Syndrome progéroïde type Petty
Synonymes : Syndrome de Petty · Syndrome de Petty-Laxova-Wiedemann
Définition clinique
Syndrome rare de vieillissement prématuré caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natal, une apparence congénitale de vieillissement prématuré et une dysmorphie craniofaciale caractéristique (calvarium large, grande fontanelle antérieure ouverte et large suture métopique, front large, visage menu, micrognathie), une nette diminution de la graisse sous-cutanée, une cutis laxa et une peau ridée, sans retard de développement psychomoteur. Par ailleurs, des cheveux clairsemés et cassants, des ongles hypoplastiques et une dentition retardée et anormale, ainsi que des phalanges distales hypoplastiques, une hernie ombilicale et des anomalies oculaires (myopie/hypermétropie, strabisme) sont fréquemment associés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 28
- Everted lower lip vermilion
- Wide anterior fontanel
- Epicanthus
- Mandibular prognathia
- Broad forehead
- Strabismus
- Thick eyebrow
- Cutis laxa
- Failure to thrive
- Intrauterine growth retardation
- Umbilical hernia
- Redundant skin
- Abnormality of the hair
- Abnormal nail morphology
- Generalized hirsutism
- Brittle hair
- Reduced subcutaneous adipose tissue
- Short stature
- Decreased skull ossification
- Abnormal dermatoglyphics
- Prematurely aged appearance
- Long eyelashes in irregular rows
- Sparse hair
- Shagreen patch
- Tooth agenesis
- Short distal phalanx of finger
- Lipoatrophy
- Posteriorly rotated ears
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome progéroïde type Petty. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 16%
Syndrome d'encéphalopathie-hypotonie sévère-dysmorphie craniofaciale associé à TBCK
ORPHA:488632 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de trisomie 20p
ORPHA:261318 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef
ORPHA:464738 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield
ORPHA:85276 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SLC25A241p13.3Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:4497
- ICD-10:E34.8
- MONDO:0012853
- MeSH:C567360
- OMIM:612289
- UMLS:C2676780