Lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques
Synonymes : Déficit combiné en insuline, facteur de croissance IGF1, facteur de croissance épidermique EGF · Syndrome de Hoepffner-Dreyer-Reimers · Syndrome de type Werner par déficit en facteurs de croissance
Définition clinique
Lipodystrophie génétique rare caractérisée par une perte des couches adipeuses sous-cutanées des membres, une lipodystrophie de la face et du thorax et des anomalies cutanées rappelant la sclérodermie (peau épaissie au niveau des paumes et des plantes des pieds et anomalies de la pigmentation au niveau des membres et du thorax). Les autres signes cliniques sont une contracture articulaire, un poids corporel réduit, un nez en bec d'oiseau et une micrognathie. Un diabète sucré résistant à l'insuline a également été observé chez un des frères.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Cachexia
- Aplasia/Hypoplasia of the skin
- Lipodystrophy
- Lipoatrophy
- Lack of skin elasticity
- Narrow mouth
- Abnormality of the face
- Micrognathia
- Convex nasal ridge
- Pectus excavatum
- Palmoplantar keratoderma
- Thickened skin
- Flexion contracture
- Joint stiffness
- Pes planus
- Weight loss
- Reduced subcutaneous adipose tissue
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Atherosclerosis
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Abnormal circulating lipid concentration
- Reduced bone mineral density
- Hyperlipoproteinemia
- Type I diabetes mellitus
- Abnormal thorax morphology
- Abnormality of skin pigmentation
- Abnormality of the hair
- Premature graying of hair
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de Werner atypique
ORPHA:79474 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante
ORPHA:280365 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Werner
ORPHA:902 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome AREDYLD
ORPHA:1133 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan
ORPHA:2348 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Acrogérie
ORPHA:2500 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E88.1
- ICD-11:LD27.6Z
- MONDO:0009312
- OMIM:233805
- UMLS:C2931279