Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Narrow mouth
- Large fontanelles
- Micrognathia
- Abnormality of the skeletal system
- Thin skin
- Acroosteolysis of distal phalanges (feet)
- Osteolysis
- Dermal atrophy
- Aplasia/Hypoplasia of the clavicles
- Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand
- Short distal phalanx of finger
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Abnormality of the dentition
- Convex nasal ridge
- Proptosis
- Insulin resistance
- Hyperpigmentation of the skin
- Abnormal fingertip morphology
- Abnormality of the hair
- Alopecia
- Hyperlipidemia
- Short nose
- Calcinosis
- Short stature
- Progeroid facial appearance
- Prematurely aged appearance
- Nail dystrophy
- Generalized lipodystrophy
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A
ORPHA:90153 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Dermopathie restrictive
ORPHA:1662 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome oto-palato-digital type 2
ORPHA:90652 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Dysplasie mandibulo-acrale
ORPHA:2457 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Hallermann-Streiff
ORPHA:2108 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ZMPSTE241p34.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9989
- ICD-10:Q87.5
- ICD-11:LD27.6Z
- MONDO:0012074
- MeSH:C535706
- OMIM:608612
- UMLS:C1837756