Dysplasie mandibulo-acrale
Définition clinique
Maladie osseuse génétique rare caractérisée par un retard de croissance, un développement post-natal d'anomalies craniofaciales à type d'hypoplasie mandibulaire ou d'acro-ostéolyse progressive, une pigmentation sous la forme de taches ou de plaques, une atrophie cutanée et une lipodystrophie partielle ou généralisée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet · 8 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 8
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Micrognathia(Très fréquent (99-80%))
- Abnormality of skin pigmentation(Très fréquent (99-80%))
- Contractures of the large joints(Très fréquent (99-80%))
- Lipoatrophy(Très fréquent (99-80%))
- Delayed cranial suture closure(Fréquent (79-30%))
- Short clavicles(Fréquent (79-30%))
- Acroosteolysis of distal phalanges (feet)(Fréquent (79-30%))
- Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand(Fréquent (79-30%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- High palate
- Full cheeks
- Narrow nose
- Increased adipose tissue around the neck
- Hyperinsulinemia
- Insulin resistance
- Thin skin
- Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Facial shape deformation
- Increased circulating free fatty acid level
- Abnormal tongue morphology
- Dental crowding
- Hypoplasia of teeth
- Insulin-resistant diabetes mellitus
- Acanthosis nigricans
- Abnormally large globe
- Alopecia
- Hypoplastic fingernail
- Glucose intolerance
- Hypertriglyceridemia
- Hypercholesterolemia
- Nearly complete absence of metabolically active adipose tissue (subcutaneous, intraabdominal, intrathoracic)
- Sparse hair
- Postnatal growth retardation
- Increased intraabdominal fat
- Increased subcutaneous truncal adipose tissue
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie mandibulo-acrale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Mastocytose cutanée-surdité-microtia syndrome
ORPHA:2135 · 3/8 phénotypes en commun
- 39%
Lipodystrophie par déficit en facteurs de croissance peptidiques
ORPHA:1979 · 3/8 phénotypes en commun
- 37%
Laminopathie lipodystrophique sévère autosomique semi-dominante
ORPHA:280365 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B
ORPHA:90154 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de Melnick-Needles
ORPHA:2484 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Pycnodysostose
ORPHA:763 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:11893
- ICD-10:Q87.5
- ICD-11:LD27.6Z
- MONDO:0016584
- OMIM:248370
- OMIM:608612
- UMLS:C0432291