Syndrome de Hallermann-Streiff
Synonymes : Syndrome dyscéphalique de François · Syndrome oculomandibulofacial
Définition clinique
Syndrome génétique rare caractérisé principalement par des anomalies craniofaciales à type de faciès d'oiseau (nez en forme de bec et rétrognathie), une hypoplasie mandibulaire, une brachycéphalie avec un front proéminent, des anomalies dentaires (par ex. absence de dents, dents natales, dents surnuméraires, agénésie sévère des dents permanentes, hypoplasie de l'émail), une hypotrichose, diverses anomalies oculaires (cataractes congénitales, microphtalmie bilatérale, ptosis, nystagmus) et une atrophie de la peau (en particulier autour du centre du visage et du nez) ainsi qu'une télangiectasie et une petite taille proportionnée. Une déficience intellectuelle est rapportée dans certains cas.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
50 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Abnormality of the dentition
- Brachycephaly
- Convex nasal ridge
- Developmental cataract
- Microphthalmia
- Short ribs
- Rib exostoses
- Alopecia
- Frontal bossing
- Sparse body hair
- Proportionate short stature
- Dermal atrophy
- Reduced bone mineral density
- Sparse hair
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Abnormality of the tongue
- Narrow mouth
- Glossoptosis
- Abnormality of the fontanelles or cranial sutures
- Natal tooth
- High, narrow palate
- Recurrent fractures
- Abnormality of hair texture
- Supernumerary tooth
- Sparse eyebrow
- Malar flattening
- Micrognathia
- Underdeveloped nasal alae
- Visual impairment
- Telecanthus
- Sparse eyelashes
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Glaucoma(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Uveitis(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Abnormal skull morphology(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Short foot(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Tracheomalacia(Occasionel (29-5%))
- Abdominal situs inversus(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Small hand(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Hallermann-Streiff. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales
ORPHA:228390 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Ostéogenèse imparfaite
ORPHA:666 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome BRESEK
ORPHA:85284 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B
ORPHA:90154 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Werner atypique
ORPHA:79474 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de dysostose craniofaciale-hyperplasie diaphysaire
ORPHA:1798 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CHD620q12Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:288
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD2B
- MONDO:0009318
- MeSH:D006210
- OMIM:234100
- UMLS:C0018522