Dermopathie restrictive
Synonymes : Dermopathie restrictive létale
Définition clinique
Génodermatose congénitale avec atteinte de la peau et des muqueuses caractérisée par une peau très tendue et fine avec des érosions et une desquamation, associée à une dysmorphie faciale caractéristique, une arthrogrypose multiple, une séquence d'akinésie/hypokinésie foetale (FADS pour fetal akinesia or hypokinesia deformation sequence) et une hypoplasie pulmonaire sans anomalies neurologiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
58 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 41
- Narrow mouth
- Submucous cleft hard palate
- Hypertelorism
- Micrognathia
- Low-set ears
- Downslanted palpebral fissures
- Telecanthus
- Entropion
- Thin ribs
- Osteopenia
- Short umbilical cord
- Intrauterine growth retardation
- Decreased fetal movement
- Premature birth
- Patent ductus arteriosus
- Pulmonary hypoplasia
- Abnormality of the vasculature
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Multiple joint contractures
- Decreased skull ossification
- Dermal atrophy
- Widely patent fontanelles and sutures
- Increased anterioposterior diameter of thorax
- Premature delivery because of cervical insufficiency or membrane fragility
- Generalized hyperkeratosis
- Small placenta
- Thin clavicles
- Aplasia/Hypoplasia of the clavicles
- Aplasia/Hypoplastia of the eccrine sweat glands
- Sparse hair
- Aplasia/Hypoplasia involving the nose
- Structural foot deformity
- Dermal translucency
- Temporomandibular joint ankylosis
- Short palpebral fissure
- Abnormal cellular phenotype
- Scaling skin
- Sparse eyebrow
- Skin erosion
- Sparse or absent eyelashes
- Hyperkeratosis
🟡 Occasionnel / autres (17) ↓
- Stiff skin(Obligatoire (100%))
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Ureteral duplication(Occasionel (29-5%))
- Choanal atresia(Occasionel (29-5%))
- Webbed neck(Occasionel (29-5%))
- Natal tooth(Occasionel (29-5%))
- Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Dextrocardia(Occasionel (29-5%))
- Transposition of the great arteries(Occasionel (29-5%))
- Short nail(Occasionel (29-5%))
- Microcolon(Occasionel (29-5%))
- Ascending tubular aorta aneurysm(Occasionel (29-5%))
- Thoracic kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
- Large placenta(Occasionel (29-5%))
- Congenital adrenal hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Camptodactyly of finger(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dermopathie restrictive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Syndrome de Hajdu-Cheney
ORPHA:955 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Gigantisme 15q
ORPHA:314585 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome oto-palato-digital type 2
ORPHA:90652 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ZMPSTE241p34.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
LMNA1q22ClinVar : 2575 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:1516
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:EE6Y
- MONDO:0031213
- MONDO:31213
- MeSH:C536920
- OMIM:275210
- OMIM:619793
- UMLS:C0406585