Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A
Synonymes : MADA
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Large fontanelles
- Thin skin
- Limitation of joint mobility
- Alopecia
- Acroosteolysis of distal phalanges (feet)
- Wormian bones
- Osteolysis
- Short stature
- Dermal atrophy
- Progeroid facial appearance
- Aplasia/Hypoplasia of the clavicles
- Prematurely aged appearance
- Osteolytic defects of the distal phalanges of the hand
- Short distal phalanx of finger
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Proptosis
- Abnormal eyebrow morphology
- Insulin resistance
- Hyperlipidemia
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Absent eyelashes(Occasionel (29-5%))
- Hyperpigmentation of the skin(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Arthralgia(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the musculature(Occasionel (29-5%))
- Lack of skin elasticity(Occasionel (29-5%))
- Breast aplasia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 69%
Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B
ORPHA:90154 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Werner atypique
ORPHA:79474 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique
ORPHA:1899 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile
ORPHA:285 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysostose cléidocrânienne
ORPHA:1452 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Pseudoprogéria
ORPHA:2985 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
LMNA1q22Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:3374
- ICD-10:Q87.5
- ICD-11:LD27.6Z
- MONDO:0009557
- MeSH:C535705
- OMIM:248370
- UMLS:C5399785