Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique
Synonymes : EDS VII · SED VII · SEDa · Syndrome d'Ehlers-Danlos type 7
Définition clinique
Forme de syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) caractérisée par une luxation bilatérale congénitale de la hanche, une hypermobilité articulaire généralisée sévère avec des luxations et subluxations articulaires récurrentes, une peau hyperextensible et/ou fragile.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
46 phénotypes HPO annotés Orphanet · 10 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 10
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Hyperextensible skin(Très fréquent (99-80%))
- Generalized joint hypermobility(Très fréquent (99-80%))
- Congenital bilateral hip dislocation(Très fréquent (99-80%))
- Multiple joint dislocation(Très fréquent (99-80%))
- Fragile skin(Fréquent (79-30%))
- Hypotonia(Fréquent (79-30%))
- Osteopenia(Occasionel (29-5%))
- Bruising susceptibility(Occasionel (29-5%))
- Atrophic scars(Occasionel (29-5%))
- Kyphoscoliosis(Occasionel (29-5%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Thin skin
- Motor delay
- Hip dysplasia
- Hip dislocation
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Delayed ability to walk
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Large fontanelles
- Retrognathia
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Micrognathia
- Soft skin
- Abnormal foot morphology
- Talipes
- Frontal bossing
- Scoliosis
- Increased susceptibility to fractures
- Arthralgia
- Short stature
- Depressed nasal bridge
- Hernia
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Blue sclerae(Occasionel (29-5%))
- Dentinogenesis imperfecta(Occasionel (29-5%))
- Decreased fetal movement(Occasionel (29-5%))
- Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
- Breech presentation(Occasionel (29-5%))
- Premature rupture of membranes(Occasionel (29-5%))
- Hallux valgus(Occasionel (29-5%))
- Wormian bones(Occasionel (29-5%))
- Swan neck-like deformities of the fingers(Occasionel (29-5%))
- Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
- Femoral hernia(Occasionel (29-5%))
- Cleft lip(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 92%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en lysyl hydroxylase 1
ORPHA:1900 · 7/8 phénotypes en commun
- 80%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
ORPHA:536545 · 6/8 phénotypes en commun
- 79%
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique
ORPHA:287 · 6/8 phénotypes en commun
- 67%
Syndrome d'Ehlers-Danlos classique-like type 1
ORPHA:230839 · 5/8 phénotypes en commun
- 66%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis
ORPHA:1901 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B3GALT6
ORPHA:536467 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COL1A117q21.33Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
COL1A27q21.3ClinVar : 2975 variants1753 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:2084
- ICD-10:Q79.6
- ICD-11:LD28.1Y
- MONDO:0007525
- OMIM:130060
- OMIM:617821
- UMLS:C0268345