Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa
Synonymes : Neuropathie sensitivo-motrice proximale familiale
Définition clinique
Une neuropathie génétique héréditaire rare, axonale, motrice et sensorielle. Elle se caractérise par la survenue à l'âge adulte d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires surtout proximales, symétriques et lentement progressives, par des crampes musculaires douloureuses, des fasciculations et une atteinte sensorielle distale, affectant surtout (mais pas exclusivement) des individus (et leurs descendants) issus de la région d'Okinawa au Japon. L'absence de réflexes tendineux profonds, des taux élevés de créatine kinase et un mode de transmission autosomique dominant sont aussi caractéristiques de la maladie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Areflexia
- Somatic sensory dysfunction
- Upper limb muscle weakness
- Lower limb muscle weakness
- Intermittent painful muscle spasms
- Cough
- Abnormal peripheral action potential amplitude
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Abnormality of the urinary system
- Tremor
- Bulbar signs
- Inability to walk
- Distal sensory impairment
- Elevated circulating creatine kinase concentration
- Difficulty standing
- Limb fasciculations
- Muscle fibrillation
- EMG: positive sharp waves
- Abnormal cranial nerve physiology
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Dysphagia(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure requiring assisted ventilation(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the seventh cranial nerve(Occasionel (29-5%))
- Abnormal glucose homeostasis(Occasionel (29-5%))
- Nasogastric tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
- Aspiration pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Lower cranial nerve dysfunction(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
ORPHA:2932 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E
ORPHA:99939 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Roussy-Lévy
ORPHA:3115 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Arthrogrypose congénitale multiple neurogénique
ORPHA:1143 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Poliomyélite
ORPHA:2912 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Paraplégie spastique type 7
ORPHA:99013 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TFG3q12.2ClinVar : 525 variants45 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:10131
- ICD-10:G60.0
- ICD-11:8C20.Y
- MONDO:0011468
- MeSH:C535717
- OMIM:604484
- UMLS:C1858338