Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
Définition clinique
Maladie sensorimotrice symétrique rare, chronique, monophasique, évoluant de manière progressive ou par poussées, caractérisée par une faiblesse musculaire progressive accompagnée d'une altération de la sensibilité, d'une absence ou d'une diminution des réflexes tendineux, de signes électrophysiologiques évocateurs d'une démyélinisation et, parfois, d'une élévation du taux de protéines dans le liquide cérébro-spinal (LCS).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet · 3 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 3
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Decreased nerve conduction velocity(Très fréquent (99-80%))
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles(Très fréquent (99-80%))
- Abnormal nerve conduction velocity(Très fréquent (99-80%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Areflexia
- Unsteady gait
- Paresthesia
- Somatic sensory dysfunction
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Peripheral neuropathy
- Sensory ataxia
- Peripheral demyelination
- Motor conduction block
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Gait disturbance
- Falls
- Difficulty climbing stairs
- Hand muscle weakness
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Spontaneous pain sensation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F
ORPHA:101085 · 5/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome d'atrophie optique-cataracte autosomique dominante
ORPHA:67036 · 4/8 phénotypes en commun
- 16%
Malformation vasculaire spinale à flux rapide
ORPHA:715025 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type Okinawa
ORPHA:90117 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A
ORPHA:99948 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë
ORPHA:206594 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:6102
- ICD-10:G61.8
- ICD-11:8C01.3
- MONDO:0006702
- MeSH:D020277
- MedDRA:10057645
- UMLS:C0393819