Arthrogrypose congénitale multiple neurogénique
Définition clinique
Forme d'arthrogrypose congénitale multiple caractérisée par une immobilité congénitale des membres avec raideur de plusieurs articulations et une fonte musculaire. La maladie est secondaire à une atrophie musculaire neurogène.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- EMG: chronic denervation signs
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Wrist flexion contracture
- Areflexia
- Elbow flexion contracture
- Skeletal muscle atrophy
- Upper limb muscle weakness
- Knee flexion contracture
- Ankle flexion contracture
- Lower limb muscle weakness
- Mildly elevated creatine kinase
🟡 Occasionnel / autres (23) ↓
- Flexion contracture(Obligatoire (100%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Micrognathia(Occasionel (29-5%))
- Plagiocephaly(Occasionel (29-5%))
- Decreased fetal movement(Occasionel (29-5%))
- Oligohydramnios(Occasionel (29-5%))
- Breech presentation(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Rocker bottom foot(Occasionel (29-5%))
- Myopathic facies(Occasionel (29-5%))
- Respiratory distress(Occasionel (29-5%))
- Fasciculations(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Hip dislocation(Occasionel (29-5%))
- Hip contracture(Occasionel (29-5%))
- Abnormal dermatoglyphics(Occasionel (29-5%))
- Equinovarus deformity(Occasionel (29-5%))
- Acetabular dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Skin dimple(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Scaphocephaly(Occasionel (29-5%))
- Brain imaging abnormality(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Arthrogrypose congénitale multiple neurogénique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 51%
Amyotrophie spinale infantile liée à l'X
ORPHA:1145 · 5/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique
ORPHA:536516 · 5/8 phénotypes en commun
- 27%
Amyotrophie spinale proximale
ORPHA:70 · 4/8 phénotypes en commun
- 18%
Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires
ORPHA:2020 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Paraplégie spastique autosomique type 18
ORPHA:209951 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'encéphalopathie-hypotonie sévère-dysmorphie craniofaciale associé à TBCK
ORPHA:488632 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
COL25A14q25Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ERGIC15q35.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
SCYL212q23.1ClinVar : 185 variants26 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:790
- ICD-10:Q74.3
- ICD-11:LD26.41
- MONDO:0008823
- MeSH:C536614
- OMIM:208100
- OMIM:618766
- UMLS:C1859721