Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
Synonymes : Neuropathie héréditaire avec surdité, déficience intellectuelle et absence de fibres sensitives myélinisées de gros calibre
Définition clinique
Le syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle est une neuropathie motrice et sensorielle démyélinisante, héréditaire et rare. Il se caractérise par l'apparition précoce d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales, lentement progressives, sans atteinte sensorielle, d'une surdité neurosensorielle congénitale et d'un léger déficit intellectuel (avec atteinte du développement de la parole). L'absence de larges fibres myélinisées en biopsie du nerf sural est aussi caractéristique de la maladie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Decreased nerve conduction velocity
- Intellectual disability, mild
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Sensorimotor neuropathy
- Lower limb amyotrophy
- Severe sensorineural hearing impairment
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Dysarthria
- Global developmental delay
- Absent speech
- Failure to thrive in infancy
- Pes cavus
- Gait ataxia
- Areflexia of lower limbs
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Distal sensory impairment of all modalities
- Absent Achilles reflex
- Impaired vibration sensation at ankles
- Distal lower limb amyotrophy
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Distal upper limb muscle weakness
- Calf muscle hypoplasia
- Foot dorsiflexor weakness
- Amyotrophy of ankle musculature
- Distal lower limb muscle weakness
- Upper limb amyotrophy
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Respiratory insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Areflexia of upper limbs(Occasionel (29-5%))
- Pain(Occasionel (29-5%))
- Axonal degeneration(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F
ORPHA:101085 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
ORPHA:2822 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë
ORPHA:206594 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Ataxie spinocérébelleuse type 43
ORPHA:497764 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile
ORPHA:206443 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y
ORPHA:435387 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G60.0
- ICD-11:8C20.Y
- MONDO:0008960
- OMIM:214370
- UMLS:C4706301