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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile

ORPHA:206443Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E75.2CIM-11 : 8A44.4OMIM : 245200

Synonymes : Maladie de Krabbe à début tardif

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

46 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Increased CSF protein concentration
  • Reduced galactocerebrosidase activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 24

  • Hearing impairment
  • Esotropia
  • Visual loss
  • Abnormality of visual evoked potentials
  • Atypical behavior
  • Decreased nerve conduction velocity
  • Spastic diplegia
  • Mental deterioration
  • Motor delay
  • Gait disturbance
  • Lower limb spasticity
  • Clumsiness
  • Spastic paraparesis
  • Frequent falls
  • Loss of speech
  • Developmental regression
  • Upper motor neuron dysfunction
  • Loss of ambulation
  • Functional motor deficit
  • Prolonged brainstem auditory evoked potentials
  • Sensorimotor neuropathy
  • Peripheral neuropathy
  • EEG with persistent abnormal rhythmic activity
  • Abnormal CNS myelination
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
  • Impaired tactile sensation(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
  • Acroparesthesia(Occasionel (29-5%))
  • Irritability(Très rare (4-1%))
  • Tremor(Occasionel (29-5%))
  • Slurred speech(Occasionel (29-5%))
  • Pes cavus(Occasionel (29-5%))
  • Neuromuscular dysphagia(Occasionel (29-5%))
  • Hemiplegia(Occasionel (29-5%))
  • Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)(Occasionel (29-5%))
  • Tetraplegia(Occasionel (29-5%))
  • Upper limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
  • Axial hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Blindness(Occasionel (29-5%))
  • Emotional lability(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Ataxia(Occasionel (29-5%))
  • Dysarthria(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GALC14q31.3

    ClinVar : 1717 variants567 pathogènes892 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:E75.2
  • ICD-11:8A44.4
  • MONDO:0016090
  • OMIM:245200
  • UMLS:C0268252

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.