Paraplégie spastique autosomique récessive type 11
Synonymes : SPG11 · Syndrome de Nakamura-Osame · Syndrome de paraplégie spastique-déficience intellectuelle-corps calleux fin
Définition clinique
Paraplégie spastique héréditaire complexe caractérisée par une faiblesse et une spasticité progressives des membres inférieurs, une faiblesse des membres supérieurs, une dysarthrie, une hypomimie, un dysfonctionnement des sphincters, une neuropathie périphérique, des troubles d'apprentissage, des troubles cognitifs et une démence. L'imagerie par résonance magnétique met en évidence un corps calleux fin, une atrophie cérébrale et des changements de la substance blanche périventriculaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
49 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Intellectual disability, mild
- Mental deterioration
- Specific learning disability
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Progressive spasticity
- Paraparesis
- Peripheral axonal neuropathy
- Sensorimotor neuropathy
- Motor polyneuropathy
- Lower limb muscle weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Nystagmus
- Atypical behavior
- Emotional lability
- Short attention span
- Saccadic smooth pursuit
- Ataxia
- Dysarthria
- Gait disturbance
- Dysphagia
- Cerebral cortical atrophy
- Memory impairment
- Inability to walk
- EMG: neuropathic changes
- EMG: axonal abnormality
- Frontal cortical atrophy
- Lateral ventricle dilatation
- Hyperreflexia in upper limbs
- Abnormality of pattern visual evoked potentials
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Retinal degeneration(Occasionel (29-5%))
- Psychosis(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Lymphedema(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Orthostatic hypotension(Occasionel (29-5%))
- Parkinsonism(Occasionel (29-5%))
- Obesity(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of extrapyramidal motor function(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Distal amyotrophy(Occasionel (29-5%))
- Atrophy of the spinal cord(Occasionel (29-5%))
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion(Occasionel (29-5%))
- Generalized limb muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
- Hypothalamic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Overweight(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the substantia nigra(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 11. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 22%
Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates
ORPHA:137898 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale
ORPHA:139396 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Neurodégénérescence associée à PLA2G6 à début infantile
ORPHA:35069 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 32
ORPHA:171622 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
MELAS
ORPHA:550 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Dystrophie myotonique de Steinert
ORPHA:273 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SPG1115q21.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:4919
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.01
- MONDO:0011445
- MeSH:C538335
- OMIM:604360
- UMLS:C2931821