Ataxie spinocérébelleuse type 43
Synonymes : SCA43
Définition clinique
Une ataxie cérébelleuse de type I, rare et de transmission autosomique dominante, caractérisée par l'apparition tardive à l'âge adulte d'une ataxie cérébelleuse lentement progressive, se manifestant par un trouble de l'équilibre et de la marche, associée à une neuropathie axonale périphérique conduisant à une diminution/absence de réflexes tendineux profonds et à une atteinte sensorielle. Une douleur et une amyotrophie des membres inférieurs peuvent être présentes, ainsi que divers signes cérébelleux, dont une dysarthrie, un nystagmus, des saccades hypométriques et un tremblement.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Peripheral axonal neuropathy
- Distal upper limb muscle weakness
- Distal lower limb muscle weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 16
- Hypometric saccades
- Pectus carinatum
- Dysarthria
- Hyporeflexia
- Areflexia
- Pes cavus
- Gait ataxia
- Limb ataxia
- Unsteady gait
- Cogwheel rigidity
- Distal sensory impairment
- Decreased number of large peripheral myelinated nerve fibers
- Distal amyotrophy
- Sensorimotor neuropathy
- Foot dorsiflexor weakness
- Pain
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Progressive cerebellar ataxia(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar vermis atrophy(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spinocérébelleuse type 43. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 52%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4G
ORPHA:99953 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y
ORPHA:435387 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Richieri-Costa-da Silva
ORPHA:3101 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Marinesco-Sjögren
ORPHA:559 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Syndrome myasthénique congénital
ORPHA:590 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Syndrome myasthénique congénital pré-synaptique
ORPHA:98914 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MME3q25.2ClinVar : 854 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G11.2
- ICD-11:8A03.16
- MONDO:0014867
- OMIM:617018
- UMLS:C4310763