Rétinopathie du prématuré
Synonymes : Fibroplasie rétrolentale · ROP
Définition clinique
Maladie vasoproliférative rétinienne rare affectant les nourrissons prématurés, caractérisée initialement par un retard du développement physiologique vasculaire rétinien, et plus tard, par une angiogenèse aberrante sous forme d'une néovascularisation intravitréenne.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Small for gestational age
- Premature birth
- Abnormal retinal vascular morphology
- Retinopathy of prematurity
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Glaucoma(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Blindness(Occasionel (29-5%))
- Amblyopia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal macular morphology(Occasionel (29-5%))
- Retinal arteriolar tortuosity(Occasionel (29-5%))
- Reduced visual acuity(Occasionel (29-5%))
- Vitreous hemorrhage(Occasionel (29-5%))
- Tractional retinal detachment(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Rétinopathie du prématuré. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 23%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 5/8 phénotypes en commun
- 30%
Maladie de Coats
ORPHA:190 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
ORPHA:268261 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Gangliosidose à GM1
ORPHA:354 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome muscle-oeil-cerveau
ORPHA:588 · 4/8 phénotypes en commun
- 15%
Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale
ORPHA:1369 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FZD411q14.2Major susceptibility factor inAssessed
LRP511q13.2ClinVar : 2659 variantsMajor susceptibility factor inAssessed
NDPXp11.3Major susceptibility factor inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:5695
- ICD-10:H35.1
- ICD-11:9B71.3
- MONDO:0006952
- MeSH:D012178
- MedDRA:10038933
- OMIM:133780
- UMLS:C0035344