Maladie de Coats
Synonymes : Anévrisme miliaire de Leber · Télangiectasie rétinienne congénitale
Définition clinique
La maladie de Coats (CD) est une maladie idiopathique caractérisée par une télangiectasie rétinienne avec dépôt d'exsudats intra- ou sous-rétiniens, conduisant potentiellement à un décollement de la rétine et à une cécité unilatérale. La CD est classiquement une maladie unilatérale et isolée, qui touche des jeunes enfants autrement sains.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
8 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Strabismus
- Abnormal retinal vascular morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Glaucoma
- Retinal detachment
- Abnormal macular morphology
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Abnormal anterior chamber morphology(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the iris(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Coats. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Rétinopathie du prématuré
ORPHA:90050 · 5/8 phénotypes en commun
- 40%
Maladie de Norrie
ORPHA:649 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Sturge-Weber
ORPHA:3205 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de rubéole congénitale
ORPHA:290 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de Marshall
ORPHA:560 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de Stickler
ORPHA:828 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
NDPXp11.3ClinVar : 404 variants261 pathogènesCandidate gene tested inNot yet assessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:6121
- ICD-10:H35.0
- ICD-11:LD21.Y
- MONDO:0010269
- MeSH:D058456
- MedDRA:10015901
- OMIM:300216
- UMLS:C0154832