Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale
Synonymes : Syndrome de Sengers
Définition clinique
Le syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale (CCM) est une maladie mitochondriale caractérisée par des cataractes, une cardiomyopathie hypertrophique, une faiblesse musculaire et de l'acidose lactique après l'exercice physique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Strabismus
- Cataract
- Nystagmus
- Hypertrophic cardiomyopathy
- Lactic acidosis
- Myopathy
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Myopia
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Glaucoma(Occasionel (29-5%))
- Abnormal electroretinogram(Occasionel (29-5%))
- Corneal dystrophy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 25%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 6/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome muscle-oeil-cerveau
ORPHA:588 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Leigh
ORPHA:506 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Marshall
ORPHA:560 · 5/8 phénotypes en commun
- 32%
Déficit isolé en ATP synthase
ORPHA:254913 · 5/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome d'Usher
ORPHA:886 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SLC25A44q35.1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
AGK7q34Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
TKFC11q12.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:1142
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:5C53.Y
- MONDO:0008922
- MeSH:C538280
- OMIM:212350
- OMIM:615418
- OMIM:618805
- UMLS:C1859317