Malabsorption héréditaire de l'acide folique
Synonymes : Malabsorption congénitale de l'acide folique · Malabsorption congénitale des folates · Malabsorption héréditaire des folates
Définition clinique
La malabsorption héréditaire de l'acide folique (MHAF) est un trouble héréditaire du transport de l'acide folique caractérisé par un déficit systémique et du système nerveux central (SNC) se manifestant par une anémie mégaloblastique, un retard de croissance staturo-pondérale, des diarrhées et/ou une mucosite buccale, une dysfonction immunitaire et des troubles neurologiques.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Glossitis
- Pallor
- Global developmental delay
- Failure to thrive
- Megaloblastic anemia
- Diarrhea
- Nausea and vomiting
- Anorexia
- Abnormality of the immune system
- Decreased circulating antibody level
- Abnormality of movement
- Cheilitis
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Atypical behavior
- Seizure
- Gastroesophageal reflux
- Peripheral neuropathy
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Recurrent urinary tract infections(Occasionel (29-5%))
- Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Pancytopenia(Occasionel (29-5%))
- Increased total eosinophil count(Occasionel (29-5%))
- Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
- Cerebral calcification(Occasionel (29-5%))
- Immunodeficiency(Occasionel (29-5%))
- Skeletal muscle atrophy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Malabsorption héréditaire de l'acide folique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante
ORPHA:49827 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD
ORPHA:79283 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Insuffisance surrénalienne aiguë
ORPHA:95409 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Maladie d'Addison
ORPHA:85138 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Déficit isolé tardif en ACTH
ORPHA:199299 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut-
ORPHA:79312 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SLC46A117q11.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:12983
- ICD-10:E53.8
- ICD-11:5C63.1
- MONDO:0009238
- MeSH:C562799
- OMIM:229050
- UMLS:C0342705