Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut-
Synonymes : Acidurie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut- · Déficit partiel en méthylmalonyl-CoA mutase
Définition clinique
L'acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut- est une erreur métabolique innée caractérisée par des comas céto-acidosiques récurrents ou des vomissements passagers, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répond pas à l'administration de vitamine B12.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Lethargy
- Coma
- Failure to thrive
- Dehydration
- Hyperammonemia
- Anorexia
- Respiratory distress
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Dysarthria
- Global developmental delay
- Dystonia
- Splenomegaly
- Nausea and vomiting
- Immunodeficiency
- Feeding difficulties
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
- Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Choreoathetosis(Occasionel (29-5%))
- Stroke(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Pancreatitis(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Decreased total neutrophil count(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of movement(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut-. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 69%
Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12
ORPHA:28 · 6/8 phénotypes en commun
- 32%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC
ORPHA:79282 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Déficit en pyruvate carboxylase
ORPHA:3008 · 6/8 phénotypes en commun
- 49%
Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12
ORPHA:27 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0
ORPHA:289916 · 5/8 phénotypes en commun
- 45%
Déficit en ornithine transcarbamylase
ORPHA:664 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MMUT6p12.3ClinVar : 1293 variantsDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E71.1
- ICD-11:5C50.E0
- MONDO:0019267
- OMIM:251000
- UMLS:C0342719