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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD

ORPHA:79283Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E72.1CIM-11 : 5C50.E0OMIM : 277410

Synonymes : Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD · Déficit combiné de synthèse de l'adénosylcobalamine et de la méthylcobalamine type cblD · Déficit en cblD · Déficit en cobalamine D

Définition clinique

Forme d'acidémie méthylmalonique avec homocystinurie, une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par des manifestations biochimiques, neurologiques et hématologiques variables.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

12 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 12

  • Atypical behavior
  • Pallor
  • Intellectual disability
  • Seizure
  • Lethargy
  • Global developmental delay
  • Gait disturbance
  • Failure to thrive
  • Megaloblastic bone marrow
  • Anorexia
  • Fatigue
  • Abnormality of movement

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblD. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • MMADHC2q23.2

    ClinVar : 445 variants102 pathogènes183 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:E72.1
  • ICD-11:5C50.E0
  • MONDO:0010185
  • MeSH:C564743
  • OMIM:277410
  • UMLS:C1848552

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.