Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante
Synonymes : Anémie mégaloblastique sensible à la thiamine · Syndrome d'anémie mégaloblastique sensible à la thiamine-diabète sucré-surdité de perception · Syndrome de Rogers · TRMA
Définition clinique
L'anémie mégaloblastique thiamine-dépendante (TRMA) est caractérisée par la triade : anémie mégaloblastique, diabète sucré (non de type I) et surdité neurosensorielle.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Sensorineural hearing impairment
- Diabetes mellitus
- Pallor
- Lethargy
- Megaloblastic anemia
- Diarrhea
- Anorexia
- Headache
- Paresthesia
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Optic atrophy
- Thrombocytopenia
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Retinal dystrophy(Occasionel (29-5%))
- Visual loss(Occasionel (29-5%))
- Stroke(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Cardiac arrest(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Paroxysmal atrial tachycardia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Malabsorption héréditaire de l'acide folique
ORPHA:90045 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Déficit en vasopressine
ORPHA:178029 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Hémiplégie alternante de l'enfance
ORPHA:2131 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Fièvre hémorragique de Marburg
ORPHA:99826 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
ORPHA:20 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Néoplasie endocrinienne multiple type 1
ORPHA:652 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SLC19A21q24.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9210
- ICD-10:D53.1
- ICD-11:5C63.Y
- MONDO:0009575
- MeSH:C536510
- OMIM:249270
- UMLS:C0342287