Erythrocytose primaire congénitale familiale
Synonymes : Erythrocytose primaire congénitale héréditaire par mutation du récepteur de l'érythropoïétine · Polyglobulie primaire congénitale héréditaire · Polyglobulie primaire congénitale familiale par mutation du récepteur de l'érythropoïétine · Polyglobulie primaire congénitale héréditaire par mutation du récepteur de l'érythropoïétine · Polycythémie primaire congénitale familiale par mutation du récepteur de l'érythropoïétine · Polycythémie primaire congénitale héréditaire par mutation du récepteur de l'érythropoïétine
Définition clinique
La polycythémie primaire familiale est une maladie hématologique héréditaire due à des mutations du récepteur de l'érythropoïétine (EPO) et caractérisée par une élévation de la masse absolue des globules rouges par leur production non contrôlée en présence de taux faibles d'EPO.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Fatigue
- Epistaxis
- Polycythemia
- Dyspnea
- Headache
- Vertigo
- Venous thrombosis
- Abnormal hemoglobin
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Pruritus
- Abdominal pain
- Arthralgia
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Cough(Occasionel (29-5%))
- Abnormal bleeding(Occasionel (29-5%))
- Thromboembolism(Occasionel (29-5%))
- Exertional dyspnea(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Erythrocytose primaire congénitale familiale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Polyglobulie de Vaquez
ORPHA:729 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Hughes-Stovin
ORPHA:228116 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Thrombocytémie essentielle
ORPHA:3318 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Méthémoglobinémie acquise
ORPHA:464453 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Behçet
ORPHA:117 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Granulomatose avec polyangéite
ORPHA:900 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
EPOR19p13.2ClinVar : 206 variantsDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9843
- ICD-10:D75.0
- ICD-11:3A80.0
- MONDO:0007572
- MeSH:C536842
- OMIM:133100
- UMLS:C4551637