🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Thrombocytémie essentielle

ORPHA:3318PathologieCIM-10 : D47.3CIM-11 : 3B63.1ZOMIM : 187950

Synonymes : Thrombocytose essentielle

Définition clinique

Néoplasie myéloproliférative (NMP) caractérisée par une augmentation soutenue du nombre de plaquettes (> 450 x 109/L) et une tendance aux thromboses et aux hémorragies.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

30 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 15

Myocardial infarction
Abnormality of thrombocytes
Thrombocytosis
Prolonged bleeding time
Paresthesia
Arterial thrombosis
Venous thrombosis
Increased megakaryocyte count
Abnormality of bone marrow cell morphology
Abnormal platelet morphology
Fatigue
Megakaryocyte nucleus hyperlobulation
Amaurosis fugax
Abnormality of the cerebral vasculature
Chest pain

🟠 Fréquent (79-30%) — 6

Headache
Vertigo
Insomnia
Abnormal bleeding
Migraine
Splenomegaly

🟡 Occasionnel / autres (9) ↓

Visual impairment(Occasionel (29-5%))
Bruising susceptibility(Occasionel (29-5%))
Increased total leukocyte count(Occasionel (29-5%))
Transient ischemic attack(Occasionel (29-5%))
Acute leukemia(Occasionel (29-5%))
Myelodysplasia(Occasionel (29-5%))
Myelofibrosis(Occasionel (29-5%))
Hepatic vein thrombosis(Occasionel (29-5%))
Erythromelalgia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Thrombocytémie essentielle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

TP5317p13.1
Biomarker tested inAssessed
JAK29p24.1
Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed
MPL1p34.2
Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed
TET24q24
Biomarker tested inAssessed
CALR19p13.13
Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed
SH2B312q24.12
Disease-causing somatic mutation(s) inAssessed

Codifications validées (10) ↓

GARD:6594
ICD-10:D47.3
ICD-11:3B63.1Z
MONDO:0005029
MeSH:D013920
MedDRA:10015493
OMIM:187950
OMIM:601977
OMIM:614521
UMLS:C0040028

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.