🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Hémoglobinurie paroxystique a frigore

ORPHA:90035PathologieCIM-10 : D59.6CIM-11 : 3A20.3

Synonymes : Anémie hémolytique de Donath-Landsteiner · Hémoglobinurie paroxystique induite par le froid · PCH · Syndrome de Donath-Landsteiner

Définition clinique

L'hémoglobinurie paroxystique à frigore (HPF) est un sous-type très rare d'anémie hémolytique auto-immune (AHAI) ; elle est due à la présence dans le sang d'auto-anticorps froids et se manifeste par une hémoglobinurie soudaine, survenant typiquement après une exposition au froid.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

11 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

Autoimmune hemolytic anemia
Fever
Recurrent respiratory infections
Headache
Arthralgia
Back pain
Hemoglobinuria
Coombs-positive hemolytic anemia
Abnormal urinary color

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Diarrhea(Occasionel (29-5%))
Nausea and vomiting(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Hémoglobinurie paroxystique a frigore. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (6) ↓

GARD:7335
ICD-10:D59.6
ICD-11:3A20.3
MONDO:0019533
MeSH:C538618
UMLS:C0086774

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.