🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Granulomatose chronique

ORPHA:379PathologieCIM-10 : D71CIM-11 : 4A00.0YOMIM : 233690

Synonymes : CGD · Granulomatose septique chronique

Définition clinique

Une immunodéficience primaire rare, affectant principalement les phagocytes, qui se caractérise par une susceptibilité accrue aux infections bactériennes et fongiques sévères et récurrentes, et par le développement de granulomes.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

22 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 14

Sinusitis
Otitis media
Cutaneous photosensitivity
Hypermelanotic macule
Abnormality of neutrophils
Fever
Pyloric stenosis
Malabsorption
Recurrent respiratory infections
Hepatomegaly
Tracheoesophageal fistula
Chronic pulmonary obstruction
Macule
Mediastinal lymphadenopathy

🟡 Occasionnel / autres (8) ↓

Gingivitis(Occasionel (29-5%))
Eczematoid dermatitis(Occasionel (29-5%))
Meningitis(Occasionel (29-5%))
Splenomegaly(Occasionel (29-5%))
Liver abscess(Occasionel (29-5%))
Inflammatory abnormality of the eye(Occasionel (29-5%))
Sepsis(Occasionel (29-5%))
Skin ulcer(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Granulomatose chronique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

CYBBXp21.1-p11.4
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
NCF17q11.23
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
NCF21q25.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
CYBA16q24.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
NCF422q12.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
CYBC117q25.3
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (13) ↓

GARD:6100
ICD-10:D71
ICD-11:4A00.0Y
MONDO:0018305
MeSH:D006105
MedDRA:10008906
OMIM:233690
OMIM:233700
OMIM:233710
OMIM:306400
OMIM:613960
OMIM:618935
UMLS:C0018203

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.